Herkes en güncel, modern tedavilere erişim ve yaşam hakkına sahip olmalıdır!

Özellikle bazı nadir görülen hastalıkların tedavilerinde yeni teknoloji, örneğin gen tedavisi kullanıldığı için
maaliyetleri oldukça yüksek olmaktadır. Her bir hastalığın kendine ait klinik bulguları,
ilerleyiş şekli, özel tanı yöntemi ve spesifik tedavisi mevcuttur. Çoğu ağır gidişli ve zor
hastalıklardır.

Nadir görülen hastalıkların yaklaşık %80’i genetik geçişli olmakla birlikte, 8000 kadar nadir
hastalık bilinmektedir. Hastaların yarıdan fazlasını çocuklar oluşturmaktadır. Nadir
hastalıkların %30’a yakınını yaşamlarının ilk 5 yıllarında kayıp edilmektedir. Ulusal bir bilgi
işlem, veri ağımız olmadığı ve hastaların bir kısmı yurt dışında tedavi aldıkları için elimizde
ülke verilerimiz mevcut değildir. Türkiye verilerinde her 16 kişiden 1’inde toplam 5 milyon
nadir hastalık tanılı birey olduğu bilinmektedir. Dünyada ise yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir
hastalığa sahiptir.

Ülkemizde Evrensel Hasta Hakları Derneği öncülüğünde Nadir Hastalıklar Çalışma Grubu’nun
yaptığı Nadir Hastalıklar Çalıştayı göstermiştir ki, ülkemizdeki sağlık sistemi kaosu nadir
hastalıklar da daha da ağırdır. Tanı almada gecikmeler, tedaviye erişimde zorluklar çok
açıktır. En güncel tedaviler sağlık sisteminin kapsamı dışındadır.

Nadir görülen hastalıklarda esas olan ilk adım, korunma, önlemedir. Burada doğum öncesi
genetik ve diğer taramalar çok önemlidir. Doğum sonrası yenidoğan tarama programları,
tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde
yenidoğan ve çocuk sağlığında koruyucu sağlık hizmetlerinde çok önemli bir yer tutmaktadır.
Maalesef yenidoğan metabolik-endokrin tarama programının devlet güvencesi ile ücretsiz
yapılmadığı nadir ülkelerdeniz. Türkiye Cumhuriyeti 1987’de Fenil ketonüri taraması ile
başladığı tarama programını yıllar içinde genişletip, geliştirip, tüm ülkeye yayıp en son Mayıs
2022’de Spinal müsküler Atrofi’yide programına eklemiştir. Bizde, Kıbrıs’ın kuzeyinde devlet
eliyle uygulanan bir yenidoğan metabolik tarama programı yoktur. Özellikle mevcut
ekonomik krizde toplumun alım gücü düşmesi nedeni ile testlerin yapılamaması neticesinde
bu çocukların erken tanı şansını kaybetmesinde endişe etmekteyiz. Erken tanı ile spesifik
tedaviler ve beklide basit bir diyet ile normal yaşam sürebilecek olan bu çocukların geç tanı
alıp kaybedilmesi veya sekelli yaşam sürmesi sonucunu doğurması ile yüzleşmekten
korkmaktayız.

Yenidoğan metabolik-endokrin ve SMA tarama programı Sağlık bakanlığı tarafından ücretsiz
ve kolay ulaşılabilir olması elzemdir. Tarama programı hayata geçirilmeli ve adanın
kuzeyinde doğan tüm çocuklar ücretsiz olarak taranmalı, etkin ve efektif sistem alt yapısı
kurulmalıdır.

Ülkemizde sigorta sisteminin karşıladığı ilaç, tedavi listesi zaman zaman güncelliğini
yitirmektedir. Devlet odaklı değil, hasta, insan odaklı bir bakış açısı ile tedavi masrafı yüksek
olan örneğin SMA gibi nadir hastalıkların tedavileri sigorta sistemi tarafından karşılanmalıdır.
Akılcı bütçe yönetimine geçirilirse, bu tarama, tanı ve tedavilere erişim için kaynak
bulunabilecektir.

Ülkemizdeki sağlık sistemi tüm vatandaşlarımıza nadir veya sık görülen hastalık olsun tanı,
tetkik, tedavi en güncel tedavileri karşılamalıdır. Bizim insanımız da sağlıkta en güncel,
modern tedavilere erişim hakkına sahiptir.