LAÜ’de Nadir Genetik Hastalıklar Sempozyumu yapıldı
29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günükapsamında Lefke Avrupa Üniversitesi (LAÜ),
Fen Edebiyat Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü tarafından ‘Nadir Genetik
Hastalıklar/Rare Genetic Diseases’ sempozyumu düzenlendi.
Sempozyum, Yakın Doğu Üniversitesi (YDÜ)’nden Prof. Dr. Burçin Şanlıdağ ve Doç. Dr.
Mahmut Çerkez Ergören, Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’ndan İzlem Sönmez ve Lefke
Avrupa Üniversitesi’nden Yrd. Doç. Dr. Gülten Soycan’ın konuşmacı olarak katkılarıyla
geçekleşti. Günün anlam ve önemi doğrultusunda özellikle Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti
(KKTC)’nde görülen nadir genetik hastalıklar konuşuldu ve Nadir Görülen Hastalıklar Ağı
(NGHA)’nın kuruluş amacından bahsedildi.
Sempozyumda, Kıbrıs’ın Kuzeyinde Nadir ve Tanısız Hastalıklar başlıklı konuşmasını
aktaran Çerkez Ergören, dünyadaki nadir hastalıklar hakkında bilgiler aktararak, KKTC’de
görülen nadir genetik hastalıklar konusunda da güncel bilgiler paylaştı. Ayrıca, gebelik
öncesi genetik hastalık taşıyıcılık testleri ve yenidoğan taramalarının önemine dikkat çekti.
Sönmez, ;Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’nın Kuruluşu ve Faaliyetleri' başlıklı sunumunda
2020 yılında Evrensel Hasta Hakları Derneği’nin inisiyatifi ile kurulan Nadir Görülen
Hastalıklar Ağı hakkında bilgiler verdi. Gelinen dört yıllık sürede yapılan farkındalık ve
lobicilik çalışmaları hakkında konuşmasına devam eden Sönmez, NGHA’nın amaçlarını
aktardı. NGHA, özellikle hasta ve hasta yakınlarının yaşamakta oldukları sorunların
duyurulması ve politika yapıcıların harekete geçmesi için savunuculuk çalışmalarının
yapılması gerektiğini vurguladı.
Sempozyum, Şanlıdağ’ın Nadir Genetik Hastalıklar: Çocuk Nörolojisi Penceresinden'
başlıklı konuşmasıyla devam etti. Nadir genetik hastalıkların sıklıkla çocukluk çağında bulgu
vermekte ve nörolojik tutulum ile seyretmekte olduğunu belirten Şanlıdağ, konu ile ilgili
örnek olgular paylaştı ve çocuk nörolojisinin yaklaşımından bahsetti.
Son olarak, sempozyuma konuşmacı olarak katılan LAÜ, Beslenme ve Diyetetik Bölüm
Başkanı Soycan, konuşmasında beslenme ve genetik hastalıklar ilişkisine dikkat çekti. Nadir
görülen kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fenilketonuri tedavisinde uygulanan besin-gen
odaklı etkili diyet tedavisinin metabolik hastalıklarda da uygulanma potansiyeli hakkında
bilgiler verdi. Toplum için verilen genel beslenme önerilerinin, besin-gen ilişkisini inceleyen
nutrigenetik ve nutrigenomik alanlarında yapılan bilimsel çalışmalar doğrultusunda bireysel
boyuta taşınarak, tip-2 diyabet, kardiyovasküler hastalıklar ve obezite gibi metabolik
hastalıkların önlenmesi ve tedavisinde daha etkili olabileceğini savundu.

Ülkemizde rastlanan nadir genetik hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalığı artırmak
amacıyla düzenlenen sempozyum, konuşmacılara teşekkür belgelerinin takdim edilmesiyle
son buldu.