SMA’nın kasları etkileyen genetik bir rahatsızlık olduğunu aktaran Dr. Gayır, SMA’nın her yaşta ortaya çıkabileceğine dikkat çekti. Tip 1,2,3 ve 4 olarak görüldüğünü aktardı. Tip1’in en erken yaşta başladığını ve yaşa göre numaralandırıldığını ifade eden Gayır, SMA hastalığının hamilelikte hatta gebelik öncesi tanı koyulabileceğinin altını çizdi.
Tıpkı Akdeniz Anemisi gibi hastalığın taşıyıcılıkla ortaya çıktığını ifade eden Gayır, “Taşıyıcılıkla ortaya çıkan hastalıkların sık görüldüğü toplumlarda bu testler mutlaka yapılmalı. Türkiye’de bunun çalışması yapılıyor umuyorum daha çocuk doğmadan hatta evlenmeden önce yapılabilir” uyarısında bulundu.
Kasları etkileyen genetik bir hastalık. Farklı tipleri var. Kasları kontrol eden sinirler zamanla giderek hastalar zamanla kas kontrolünü kaybediyor. Tipine göre de farklılık gösteriyor. Başladığı yaşa göre klinik sıralamalarda en sık görülen tip1 olduğunu aktardı.
SMA’LI BEBEKLERİN ZEKA PROBLEMİ YOK SADECE KASLARDA ZORLUK YAŞANIYOR
SMA Tip1’in doğumdan itibaren klinik bulgularla ortaya çıktığını kaydeden Gayır, bebeğin hiçbir zeka problemi olmadığını, yüz mimiklerini büyük ölçüde kullanabildiğini fakat diğer kaslarda zorluk yaşadığını, bebeğin oturamadığını, başını tutamadığını belirtti. Tip1’in tedavi edilmemesi durumunda bebeğin alsa yürüyemeyeceğini, baş kontrolünü sağlayamayacağını, asla oturamayacağını ve hep gevşek bir bebek olarak kalacağını söyleyen Gayır, bebeğin zamanla solunum kaslarının da etkileneceğini ve cihaza bağımlı hale geleceğini zaman içinde omurilik ve eklemlerde de şekil bozukluğu meydana geleceğini ekledi.
Tip2’nin ise bebeğin 3 ile 18 aylık arasında olduğu bir dönemde bulgu verdiğini bebeğin başını tutabildiğini ama desteksiz oturamadığını ve solum kaslarının tutulabileceğini söyledi.
Tip1 ve Tip2 üzerine çalışmalar yapıldığını aktaran Gayır, Tip3’ün ergenlik Tip4’ün ise erişkinlik döneminde ortaya çıktığını bunlara yönelik klinik çalışmaları olmadığını da ekledi.
TÜRKİYE’DE ÜÇ GÜNDE BİR SMA’LI BEBEK DOĞUYOR
10 bin canlı doğumdan bir tanesinin SMA ile doğduğunu bu oranın taşıyıcı toplumlarda daha yüksek olduğunu kaydeden Gayır, Türkiye’de üç günde bir SMA’lı bebeğin dünyaya geldiğini aktardı.
İKİ TEDAVİ TÜRÜ VAR
Gayır, Türkiye’de moleküler tedavi kullanıldığını bir diğer tedavinin ise genetik tedavi olduğunu aktardı. Her ikisi içinde ne kadar erken o kadar iyi ve etkili olduğunu ancak tüm çocuklarda işe yarayacağının garantisinin olmadığını ifade eden Gayır, bu hastalık için iki tedavi türü olduğunu belirterek SMA hastalığıyla mücadele eden aileleri uyardı. Gayır, “Kök hücre tedavisi yok ebeveynler umut tacirlerini tuzağına düşmesin” dedi.
